25 outubro 2013

Nem tão rara assim

Na videocoluna Bioconexões, Stevens Rehen conversa com um neurologista que pesquisa uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta 80 mil pessoas no Brasil e pode comprometer muito as funções motoras dos pacientes.

Neste episódio da videocoluna Bioconexões, o biólogo Stevens Rehen recebe o neurologista e pesquisador Mario Andre Saporta para uma conversa sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropatia hereditária que pode ser causada por dezenas de genes diferentes e afeta os nervos periféricos.

A CMT é uma doença neurodegenerativa que afeta inicialmente os pés e, embora não encurte a vida do paciente, pode causar bastante comprometimento funcional e, em alguns casos, levar ao uso de cadeiras de rodas.

Trata-se de uma doença rara por definição, pois afeta uma em cada 2.500 pessoas. Mas, se levarmos em conta sua ocorrência em países com grandes populações, o número de pacientes torna-se significativo: no Brasil, há 80 mil pessoas com CMT, sendo 2.500 no Rio de Janeiro.

Neste bate-papo, além de explicar as causas e os sintomas da CMT, Saporta fala sobre as pesquisas que vem realizando com essa neuropatia e as dificuldades no estudo de doenças raras. Ele também aponta caminhos para superar esses obstáculos. Confira!

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