Vastas áreas do nosso genoma – que alguns chamam de ‘desconhecidoma’ – são constituídas de genes cuja função ainda é ignorada e que podem conter chaves para entender desordens do desenvolvimento, aparecimento de tumores, neurodegeneração e outros problemas de saúde.
CRÉDITO: ADOBE STOCK
Em 2017, o pesquisador russo Peter Kerpedjiev, a partir dos artigos da National Library of Medicine, dos Estados Unidos, compilou os genes cuja estrutura, função ou localização da proteína codificada tinham sido citados. Assim, definiu os genes mais influentes do genoma humano. Encabeçando a lista, estava o TP53, um gene supressor de tumores.
Essa proeminência não causou surpresa, pois, em cerca de metade dos cânceres humanos, há mutações nesse ‘gene-guardião’, importante para a manutenção da integridade do genoma.
A equipe do periódico Nature colaborou com a análise de Kerpedjiev, uma nova tendência da pesquisa biomédica. Conhecer os genes humanos mais estudados e citados de todos os tempos revelou como a evolução de doenças específicas motiva mudanças de prioridades médicas com relação a determinados genes.
No genoma humano, há cerca de 20 mil genes codificadores de proteínas. Esses genes compõem o denominado exoma. Entre eles, 10 estavam citados mais de 40 mil vezes em artigos médicos: TP53, TNF, EGFR, VEGFA, APOE, IL6, TGFB1, MTHFR, ESR1 e AKT1. E outros 100 estavam em quase um quarto da literatura científica pesquisada.
