Dna humano conhecido com 99,99% de precisão

No mês em que se comemora o cinqüentenário da descoberta da estrutura do DNA, foi anunciada a conclusão definitiva do seqüenciamento do genoma humano. É a terceira vez em três anos que os pesquisadores do Consórcio Internacional de Seqüenciamento do Genoma Humano, do qual participam 18 instituições em todo o mundo, divulgam resultados do projeto. Desta vez, no entanto, eles garantem que é para valer: 99,99% do genoma já foi seqüenciado, o que é considerado o máximo possível com a tecnologia atualmente disponível.

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O Projeto Genoma Humano (PGH) foi iniciado em 1990 e tinha previsão de conclusão para 2005. O primeiro rascunho do mapa genômico foi divulgado em junho de 2000; o segundo, anunciado em fevereiro de 2001, apresentava 97% do genoma. A versão final que acaba de ser apresentada tem menos de um erro para cada 10.000 letras (bases químicas A, T, C, G) e preenche as lacunas que faltavam entre as cerca de 3 bilhões de pares de bases. Agora, os cientistas devem se concentrar em entender a mensagem contida no DNA — o que representa cada seqüência e qual o papel de cada gene.

“O Projeto Genoma Humano é uma aventura em direção a nós mesmos, ao entendimento da herança compartilhada por toda a humanidade — o DNA”, diz o britânico Francis Collins, líder do projeto desde 1993. De fato, a transcrição do genoma promete revolucionar a biologia e a medicina. A descoberta da seqüência de bases que compõe os genes permite detectar alterações que possam provocar doenças, como ocorre em vários tipos de câncer. O conhecimento da seqüência do genoma também torna possível a comparação entre genes de diferentes espécies, o que seria um avanço para a biologia evolutiva.

Em 1990 os cientistas acreditavam que havia cerca de 100 doenças causadas por alterações nos genes. Treze anos depois, mais de 1.400 doenças relacionadas aos genes já foram identificadas. A especulação sobre o número de genes humanos também variou ao longo do estudo. Inicialmente estimado em torno de 100 mil, caiu para 30 mil no ano 2000; atualmente acredita-se que tenhamos cerca de 50 mil genes, embora ainda não seja possível determinar com exatidão.

O projeto apenas revelou o caminho para a medicina genética e esta já é tema de debates. Especula-se se a identificação da predisposição genética de um indivíduo não poderia gerar discriminação ou se o conhecimento dos genes que determinam certas características poderia ser usado para produzir embriões em função das preferências dos pais.

A seqüência definitiva do genoma humano está disponível gratuitamente no site do projeto. Apesar das comemorações pela conclusão do seqüenciamento — cuja importância foi comprada à da divisão do átomo ou da chegada do homem à Lua –, Francis Collins afirma que a pesquisa não deve ser dada por encerrada. “Ela marca o começo de uma era excitante — a era do genoma na medicina e na saúde.”

Gisele Lopes
Ciência Hoje on-line
22/04/03