Durante a gravidez humana, uma grande proporção de zigotos (células que resultam da união do óvulo e do espermatozoide) não amadurece em blastocistos (embriões de cinco a seis dias de vida), e muitos dos zigotos que formam blastocistos não chegam a se implantar no útero. Estudos de gestações com diagnóstico clínico, geralmente feito cerca de quatro semanas após a concepção mostram que entre 10% e 15% acabam em perda espontânea do feto antes do final do primeiro trimestre (12ª semana).

Até recentemente, acreditava-se que as causas da interrupção espontânea da gravidez eram maternas, anatômicas, endocrinológicas ou infecciosas. Mas, agora, está bem estabelecido que a causa mais frequente é genética e resulta de anormalidades cromossômicas fetais. Anomalias cromossômicas são diagnosticadas em mais de 60% das amostras estudadas de aborto espontâneo do primeiro trimestre. A interrupção natural da gravidez constitui, assim, a doença genética mais comum dos seres humanos.