Uma mutação genética que favorece o aparecimento do câncer de mama foi descoberta por pesquisadores do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). Mais de 200 mutações no mesmo gene, o brca2, já foram descritas, sempre relacionadas à predisposição ao câncer de mama, mas esta é a primeira vez em que a detecção é feita inicialmente em pacientes brasileiras.

Logotipo de campanha internacional de prevenção ao câncer de mama

Dois genes estão comprovadamente relacionados ao câncer de mama: o brca1, no cromossomo 13, e o brca2, no cromossomo 17 (eles foram batizados em função do nome em inglês da doença — breast cancer ). Ambos são supressores de multiplicação celular, ou seja, contêm informações para sintetizar proteínas que bloqueiam a reprodução das células.

“Normalmente, as células vivem em equilíbrio porque existem os genes supressores e os promotores da multiplicação”, explica o ginecologista Roberto Vieira, chefe do Serviço de Mastologia do IFF. “Quando um gene supressor não funciona adequadamente, ocorre uma proliferação desordenada das células, que pode causar o aparecimento do câncer.”

As células humanas contêm duas cópias de cada gene, chamadas de alelos. Para que o câncer de mama apareça, as duas cópias do gene brca1 ou do brca2 devem apresentar mutação. Mesmo que uma mulher nasça com apenas um dos alelos alterado, ela corre o risco de desenvolver a doença, pois a outra cópia pode sofrer mutação pela ação de fatores ambientais, como consumo de álcool, nicotina ou outras substâncias cancerígenas.

A nova mutação foi identificada quando uma equipe do IFF fez exames genéticos em uma família da qual mais de 30 membros sofriam de câncer. A mutação do brca2 foi encontrada inicialmente em uma mulher com câncer de mama e depois descoberta em vários outros pacientes da família. Portanto, a característica é passada de geração para geração, 50% pelo pai e 50% pela mãe. “O gene mutante predispõe principalmente ao câncer de mama, mas também está relacionado ao aparecimento de outros tipos de neoplasia como de ovário, próstata, intestino e o linfoma”, diz Vieira.

A descoberta vai possibilitar a prevenção e o diagnóstico precoce da doença. “Aumentam as chances de detecção da neoplasia em uma fase inicial e curável, quando nem a mamografia nem a ultra-sonografia são capazes de identificá-la”, diz Vieira. Os pacientes que têm o gene mutante mas ainda não sofrem de câncer podem prevenir seu aparecimento.

Para isso é necessário fazer uso de drogas que impedem que a doença se manifeste e evitar comportamentos de risco, como beber ou fumar. Há casos em que o médico sugere medidas ainda mais drásticas: a substituição da glândula do seio por prótese antes da manifestação do câncer e a retirada dos ovários antes da menopausa.

Hoje Vieira estuda 91 famílias que apresentam a mutação do brca2. Todos os pacientes são assistidos pelo Projeto Câncer de Mama e Genética da Fiocruz, idealizado por Vieira, que reúne mais de uma dezena de instituições nacionais e estrangeiras. O atendimento é gratuito e oferece tratamento médico e psicológico.

Adriana Melo
Ciência Hoje on-line
11/08/03