Ao perceber características únicas no DNA de cada indivíduo e desenvolver uma técnica para definir tal identidade genética, Sir Alec Jeffreys revolucionou as investigações de paternidade e as ciências forenses como um todo
Ao perceber características únicas no DNA de cada indivíduo e desenvolver uma técnica para definir tal identidade genética, Sir Alec Jeffreys revolucionou as investigações de paternidade e as ciências forenses como um todo
CRÉDITO: WIKIMEDIA COMMONS
O cientista britânico Alec John Jeffreys nasceu em Oxford (Inglaterra), em janeiro de 1950. Cresceu em ambiente familiar, com mãe artista e pai engenheiro, os quais estimulavam sua curiosidade intelectual e o presentearam com microscópio e kit de experimentos químicos.
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Arquivos de Rosalind Franklin, cristalógrafa inglesa que contribuiu para desvendar a estrutura do DNA, trazem dados surpreendentes. Elucidar a verdadeira história das etapas que levaram a essa descoberta é fundamental para mostrar que o avanço científico vem de colaborações benéficas.
Vastas áreas do nosso genoma – que alguns chamam de ‘desconhecidoma’ – são constituídas de genes cuja função ainda é ignorada e que podem conter chaves para entender desordens do desenvolvimento, aparecimento de tumores, neurodegeneração e outros problemas de saúde.
Com uma injeção de nanopartículas lipídicas, obtidas a partir da técnica CRISPR-Cas9, já é possível tratar a hipercolesterolemia familiar – alteração genética transmitida por pai ou mãe que dificulta a eliminação do ‘mau colesterol’, cujo acúmulo no organismo causa doenças cardiovasculares.
O uso de mecanismos genômicos no tratamento das doenças de Alzheimer ou Parkinson pode produzir perspectivas terapêuticas importantes. Estudos recentes mostram que uma versão de um determinado gene pode conferir proteção contra essas enfermidades.
A interrupção espontânea da gravidez é o problema de origem genética mais comum entre os seres humanos. Tanto a idade precoce quanto a avançada da mulher têm um papel crucial no aborto natural, o qual resulta de anormalidades cromossômicas fetais.
Registros biológicos evolutivos permitem comprovar que todos os seres vivos da Terra derivam de um único ser vivo primordial, um ancestral comum universal que teria surgido há cerca de 4 bilhões de anos, resultando na diversificação e seleção de espécies.
O sequenciamento do chamado ‘exoma’ – parte do nosso DNA que tem relevância clínica por estar associado a mutações que provocam enfermidades – pode ajudar a descobrir as causas de grande número de distúrbios genéticos raros. A ferramenta já está disponível no Brasil.
