Marthe Gautier (1925-2022) nasceu há cem anos, em Montenils, uma pequena cidade francesa. Ela cresceu em uma fazenda, localizada na zona rural da “Île-de-France”, região da França onde também fica a capital, Paris. Sua infância foi tranquila e, desde muito cedo, ela demonstrou interesse pela medicina. Em 1942, terminou o ensino médio e foi morar em Paris com Paulette, uma de suas irmãs, que estava prestes a se tornar médica. 

A jovem estava animada com a mudança e com a possibilidade de continuar seus estudos, mas eram tempos sombrios. A Segunda Guerra Mundial estava em curso, e Paris havia sido ocupada pelos nazistas. As duas irmãs eram muito próximas e se apoiavam uma na outra durante esses tempos difíceis. Em 1944, uma tragédia: Paulette foi morta, com uma bala perdida, em meio a um conflito entre nazistas e a resistência francesa. 

Marthe não se entregou e, em memória da irmã, decidiu seguir sua vocação para medicina. Ela foi aprovada na Escola do Hospital de Paris (IHP), uma das instituições mais disputadas e cobiçadas pelos estudantes franceses. Mesmo assim, muitos professores ainda achavam que a medicina não era uma profissão para mulheres, que deveriam se dedicar à enfermagem ou à educação infantil. Dentre 80 candidatos aprovados para o curso de medicina, apenas duas eram mulheres, e elas tinham que provar o tempo todo que eram tão capazes quanto seus colegas do sexo masculino.

Após quatro anos de estudo, ela decidiu seguir na pediatria, e um dos seus professores, Robert Debré (1882 – 1978), um pediatra de fama mundial, lhe ofereceu uma bolsa de estudos na Universidade de Harvard. A ideia era estudar cardiologia infantil e aprender a combater a temida febre reumática, uma doença frequentemente fatal. Apesar de receosa, Marthe aceitou a oportunidade. O que ela não sabia é que, além dos estudos em pediatria, teria que trabalhar como técnica em um laboratório de pesquisa em células humanas. Ela trabalhava em meio período, a seu critério, e muitas vezes aos domingos. No laboratório, ela aprendeu a cultivar células, a preparar meios de cultura, a esterilizar materiais com mais segurança e a observar cromossomos em diferentes fases da divisão celular.  

Ao voltar a Paris, Marthe queria aplicar tudo o que aprendera. Ela tinha a promessa de uma vaga na cardiologia pediátrica do Hospital Bicêtre (nos arredores de Paris), mas foi surpreendida com a notícia de que a posição havia sido preenchida por outro médico. Em busca de um emprego, ela foi informada de uma vaga em outro lugar, no laboratório de Raymond Turpin (1895-1950) no Hospital Trousseau. Turpin pesquisava grupos de doenças genéticas raras, as síndromes polimalformativas, como a Síndrome de Down. Naquela época, essa síndrome ainda era um mistério. Muitos acreditavam que poderia ser causada por doenças das mães durante a gestação ou até por fatores sociais. 

Já Turpin acreditava que anormalidades cromossômicas seriam a causa da Síndrome de Down. Essa hipótese era difícil de confirmar porque a ciência ainda não tinha certeza do número exato de cromossomos em humanos. Para piorar as coisas, a França ainda se recuperava dos estragos da Segunda Guerra Mundial. Laboratórios bem equipados e dinheiro para pesquisa não existiam, tampouco cientistas especializados em cultura de células humanas.

Em 1956, Turpin retornou de um congresso na Suécia onde cientistas da Universidade de Lund anunciaram que humanos têm 46 cromossomos, não 48 como muitos acreditavam. Animado com a descoberta, o médico queria contar os cromossomos de pacientes com Síndrome de Down. E Marthe decidiu definitivamente estudar esse problema.