A interrupção espontânea da gravidez é o problema de origem genética mais comum entre os seres humanos. Tanto a idade precoce quanto a avançada da mulher têm um papel crucial no aborto natural, o qual resulta de anormalidades cromossômicas fetais.
A interrupção espontânea da gravidez é o problema de origem genética mais comum entre os seres humanos. Tanto a idade precoce quanto a avançada da mulher têm um papel crucial no aborto natural, o qual resulta de anormalidades cromossômicas fetais.
CRÉDITO: FOTO ADOBE STOCK
Durante a gravidez humana, uma grande proporção de zigotos (células que resultam da união do óvulo e do espermatozoide) não amadurece em blastocistos (embriões de cinco a seis dias de vida), e muitos dos zigotos que formam blastocistos não chegam a se implantar no útero. Estudos de gestações com diagnóstico clínico, geralmente feito cerca de quatro semanas após a concepção mostram que entre 10% e 15% acabam em perda espontânea do feto antes do final do primeiro trimestre (12ª semana).
Até recentemente, acreditava-se que as causas da interrupção espontânea da gravidez eram maternas, anatômicas, endocrinológicas ou infecciosas. Mas, agora, está bem estabelecido que a causa mais frequente é genética e resulta de anormalidades cromossômicas fetais. Anomalias cromossômicas são diagnosticadas em mais de 60% das amostras estudadas de aborto espontâneo do primeiro trimestre. A interrupção natural da gravidez constitui, assim, a doença genética mais comum dos seres humanos.
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A associação de duas técnicas científicas tem potencial para se transformar em uma ferramenta de análise portátil, rápida e precisa para identificar a espécie de árvores produtoras de madeira nobre e, assim, ajudar fiscais no combate ao tráfico ilegal de madeira no Brasil
Simples e eficientes, as reações da chamada química click guardam semelhanças com o famoso brinquedo infantil de bloquinhos para montar, pois permitem que duas moléculas se ‘encaixem’ de modo muito específico. A área, de alta importância econômica, foi tema da premiação do Nobel do ano passado
Há cerca de 100 anos, físicos renomados imaginaram experimentos com ‘gatos-zumbis’ e ‘ações fantasmagóricas’ para criticar o que consideravam profundas estranhezas de uma teoria então recém-desenvolvida, a mecânica quântica, que lida com os fenômenos do diminuto mundo atômico e subatômico
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O uso de mecanismos genômicos no tratamento das doenças de Alzheimer ou Parkinson pode produzir perspectivas terapêuticas importantes. Estudos recentes mostram que uma versão de um determinado gene pode conferir proteção contra essas enfermidades.
Vastas áreas do nosso genoma – que alguns chamam de ‘desconhecidoma’ – são constituídas de genes cuja função ainda é ignorada e que podem conter chaves para entender desordens do desenvolvimento, aparecimento de tumores, neurodegeneração e outros problemas de saúde.
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Registros biológicos evolutivos permitem comprovar que todos os seres vivos da Terra derivam de um único ser vivo primordial, um ancestral comum universal que teria surgido há cerca de 4 bilhões de anos, resultando na diversificação e seleção de espécies.
O sequenciamento do chamado ‘exoma’ – parte do nosso DNA que tem relevância clínica por estar associado a mutações que provocam enfermidades – pode ajudar a descobrir as causas de grande número de distúrbios genéticos raros. A ferramenta já está disponível no Brasil.
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