O sequenciamento do chamado ‘exoma’ – parte do nosso DNA que tem relevância clínica por estar associado a mutações que provocam enfermidades – pode ajudar a descobrir as causas de grande número de distúrbios genéticos raros. A ferramenta já está disponível no Brasil.
CRÉDITO: ADOBESTOCK PHOTOS
A meu ver GATTACA, de 1997, escrito e dirigido por Andrew Niccol, está entre os melhores filmes de ficção científica jamais feitos. Nele, Vincent Freeman (Ethan Hawke) faz o sequenciamento de seu próprio genoma em poucos segundos, algo de certa forma profético.
Em 2003, ao final do Projeto Genoma Humano, cujo custo foi de cerca de US$ 3 bilhões, um sequenciador automático de DNA lia 50 mil bases por dia. Em 2020, essa capacidade já tinha aumentado 2 milhões de vezes, e o custo de sequenciar todo o genoma de uma pessoa, diminuído para cerca de US$ 1.000.
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Cristina
Tive uma criança com Síndrome de Patau.Trissomia do 13.Viveu até 3 anos 4 meses.