A curiosidade sobre nossa origem inspirou inúmeros mitos no passado. No entanto, a ciência tem a sua própria explicação para a origem da espécie humana, usando o mecanismo de especiação e a Teoria da Evolução (ver CH 431). O consenso atual, baseado principalmente em dados de paleoantropologia e genética, indica uma origem anterior a 200 mil anos atrás, a partir de descendentes de Homo erectus na África.

O Homo sapiens se originou após uma contínua e lenta transformação populacional, separando-se reprodutivamente das demais espécies de hominídeos. No entanto, outras espécies próximas também evoluíram na Eurásia, como neandertais (Homo neanderthalensis) e denisovanos (Homo longi), provavelmente a partir dos equivalentes locais de Homo erectus. As barreiras reprodutivas, porém, não impediram totalmente o intercruzamento dessas espécies (ou quase-espécies, ver CH 431). Por volta de 1 a 4% das variações de DNA nos humanos modernos são derivadas de neandertais e/ou denisovanos, um fenômeno biológico chamado de introgressão, que resulta do fluxo gênico de uma espécie para outra. Uma das explicações para a persistência de genes de outras espécies nos humanos modernos é que estes podem ter sido favorecidos pela seleção natural, tal como genes que conferem adaptações ao ambiente mais frio que selecionou neandertais e denisovanos por mais de 100 mil anos na Eurásia.

Por causa da estreita relação entre humanos modernos, neandertais e denisovanos, muitos autores estendem a palavra humanos também a estas outras espécies. Isto se tornou ainda mais comum após demonstrarem que neandertais também possuíam alguns comportamentos simbólicos considerados exclusivamente humanos, tal como a confecção de ornamentos (colares) e instrumentos musicais (flautas). 

No entanto, a evidência científica multidisciplinar atual demonstra claramente que nossa espécie tem uma origem africana relativamente recente (200-300 mil anos atrás), enquanto neandertais e denisovanos se originaram na Ásia, a partir de hominídeos cujos ancestrais saíram da África há menos de 600 mil anos.

O conhecimento atual sobre nossa origem ressalta uma história única, por um mecanismo de especiação envolvendo introgressão que também é observado na formação de algumas espécies de mamíferos, aves, répteis, anfíbios e peixes. Nossa origem dentro da família dos hominídeos, que também inclui as espécies quadrúpedes dos chimpanzés (comum e bonobo), além de duas ou três espécies de gorilas e orangotangos. A linhagem que originou os humanos se separou há 6 milhões de anos daquela que originou os chimpanzés, nossos parentes vivos mais próximos. Essa linhagem se diversificou em dezenas de espécies reconhecidas no registro fóssil, particularmente na África oriental nos últimos 6 milhões de anos. Todos os hominídeos da linhagem humana eram bípedes, que é provavelmente a principal adaptação diferencial em relação às linhagens de chimpanzés e gorilas que nunca saíram da floresta africana. As espécies bípedes da nossa linhagem (mais de 20) ocuparam diversos ambientes na África e depois também se espalharam pela Eurásia há cerca de 1,8 milhões de anos. Mas foi na África que surgiram os humanos, biológica e culturalmente modernos, que novamente ocuparam os demais continentes a partir de 70 mil anos atrás, incorporando poucos genes dos seus parentes neandertais e denisovanos nesta diáspora mais recente para fora da África. 

A evolução humana foi profundamente influenciada por alguns atributos culturais (simbolismo) diferenciais que apareceram na África ao redor de 90 mil anos atrás. No entanto, a grande revolução cultural e social da humanidade começou realmente há pouco mais de 10 mil anos, com a agricultura e a formação dos primeiros núcleos urbanos. Essa enorme revolução nas sociedades humanas teve início há menos de 5% do tempo de existência do Homo sapiens, mas está na causa de várias transformações biológicas nos humanos atuais. Nós transformamos o meio onde vivemos, e isso acaba interferindo na forma como evoluímos, um tipo de coevolução gene-cultura. 

Um grande exemplo disso é a tolerância à lactose (do leite) nos adultos, associada à herança genética que recebemos das antigas comunidades pastoralistas que foram selecionadas ao longo de várias gerações na África e na Eurásia, quando consumiam leite e derivados. Como nem todas as populações antigas foram submetidas à mesma pressão seletiva (consumo lácteo), tal como os japoneses, mais de 50% da população miscigenada brasileira adulta apresenta algum tipo de intolerância à lactose. A intolerância ao leite (e derivados) é uma característica compartilhada com outras espécies de mamíferos, que normalmente se alimentam de leite apenas quando estão amamentando. Por isso os lobos adultos são intolerantes à lactose, assim como mais de 90% dos cães, embora alguns indivíduos apresentem tolerância na fase adulta, provavelmente selecionados pelos próprios tutores humanos consumidores de leite e derivados.