A fibrose cística é uma doença genética rara em que o muco, substância essencial para lubrificar as vias aéreas, filtrar impurezas e microrganismos e auxiliar na digestão, torna-se espesso e obstrutivo, afetando os pulmões e o sistema digestivo. Antes fatal na juventude, hoje essa doença é controlada por terapias que corrigem proteínas defeituosas em 90% dos casos. A próxima revolução está nas terapias gênicas e de mRNA, que visam tratar diretamente a raiz genética do problema.
CRÉDITO: ADOBE STOCK
A produção de muco pelo organismo é um processo diário e essencial. Embora seja mais perceptível durante um resfriado ou tosse, ele é produzido continuamente nos pulmões, no nariz e no trato digestivo, mesmo em pessoas saudáveis. Sua função é vital: lubrificar as vias aéreas, filtrar impurezas e microrganismos e auxiliar na digestão.
Contudo, na fibrose cística, uma condição genética altera essa substância. Em vez de ser fluido, o muco torna-se denso e aderente, bloqueando os canais respiratórios e digestivos. Esse muco espesso e pegajoso acaba por ‘entupir’ os pulmões e o sistema digestivo. Seu acúmulo compromete a respiração e a absorção de nutrientes, além de favorecer infecções recorrentes.
A fibrose cística é uma doença genética – as pessoas nascem com uma alteração prejudicial em um de seus genes. Ela afeta mais de 100 mil pessoas em todo o mundo. A maioria das pessoas com fibrose cística recebe o diagnóstico ainda bebês ou crianças pequenas.
O jogo virou quando descobriram a raiz do problema: uma proteína à qual deram o nome de regulador da condutância transmembranar da fibrose cística
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