A bioinformática translacional refere-se ao desenvolvimento e uso de abordagens computacionais e ferramentas capazes de interpretar as grandes quantidades de dados em ciências da vida e informações clínicas que estão sendo coletadas para promover o avanço da medicina. Embora metodologias de bioinformática tenham sido utilizadas por décadas para facilitar descobertas biológicas, nesse caso, o produto final precisa ser translacional, ou seja, aplicável à saúde e às doenças humanas.

Nos últimos anos, os desafios impostos pela pandemia resultaram em um aumento significativo nos esforços de compartilhamento de dados e no desenvolvimento de algoritmos nas áreas moleculares, de informações clínicas e de saúde digital (registro eletrônico com as informações de pacientes).

Nesse contexto, diversas questões relevantes surgem: podemos diagnosticar doenças de forma mais precisa e rápida por meio de abordagens computacionais? Podemos utilizar dados para identificar novas terapêuticas ou novas aplicações para medicamentos já existentes? Quão heterogêneas são as doenças complexas (causadas por fatores genéticos, ambientais e comportamentais)? Existem grupos específicos de pacientes que podem responder melhor ao tratamento? Como algumas dessas abordagens podem ser implementadas na prática clínica?

O aprendizado de máquina, uma vertente da inteligência artificial baseada no desenvolvimento de modelos orientados por dados, capazes de identificar padrões e tomar decisões com mínima intervenção humana, tem se tornado cada vez mais utilizado para interpretar dados de saúde em aplicações de medicina de precisão translacional. Dada a abundância e a disponibilidade de dados genômicos, transcriptômicos (resultado da expressão dos genes) e outros tipos de dados moleculares, juntamente com as características físicas e clínicas dos indivíduos e dados de saúde digital, métodos computacionais integrativos oferecem uma oportunidade para melhorar a saúde humana.

Existem diferentes tipos de modelos integrativos que podem ser aplicados para combinar dados diversos e aprimorar o diagnóstico e a terapêutica de doenças. Mais especificamente, o aprendizado de máquina tem trazido novas abordagens para transformar dados em conhecimento por meio de modelagem preditiva e análises, ganhando destaque especialmente no contexto de modelagem de dados de forma longitudinal (em que é usado um conjunto de técnicas estatísticas para analisar dados coletados ao longo do tempo).

A modelagem preditiva é empregada para analisar grandes conjuntos de informações de pacientes e gerar planos de tratamento personalizados, com o objetivo de otimizar as abordagens terapêuticas. Dessa forma, a inteligência artificial integra dados de várias fontes, como registros médicos eletrônicos, dados genômicos, transcriptômicos e de proteínas produzidas pelas células, características físicas e comportamentais e dados culturais, além de informações relatadas pelos próprios pacientes, para criar um panorama abrangente do estado de saúde deles. A combinação de resultados laboratoriais, características demográficas e localização da doença tem se mostrado altamente preditiva para diversas condições. Ao integrar dados de diferentes modalidades de medição e garantir a equidade em cada etapa do processo de pesquisa, podemos avançar no caminho para alcançar a medicina de precisão para todos.

Esses avanços oferecem uma oportunidade de ajudar a terapêutica e o diagnóstico de doenças usando dados – moleculares, clínicos e digitais – e de entender melhor as doenças na era da medicina de precisão. À medida que exploramos esses campos, é essencial avaliar as potenciais desigualdades ao longo de toda a cadeia computacional, desde a representação de dados até as aplicações em saúde e seus impactos. Os avanços científicos devem ser considerados dentro de um contexto de equidade e inclusão, para evitar a propagação de viés, prevenir disparidades em saúde nas aplicações translacionais e, finalmente, alcançar o objetivo da medicina de precisão para incluir e beneficiar populações diversas.

Equidade e inclusão devem ser integradas em todas as etapas dos projetos de bioinformática translacional, incluindo o desenho do projeto, a coleta de dados, a criação de modelos e a implementação clínica. Essas considerações, aliadas aos avanços em big data e aprendizado de máquina, são essenciais para alcançar os objetivos da medicina de precisão para todos.